Co właściwie oznacza wynik APOE ε3/ε4 w badaniu genetycznym?
Dziedziczymy dwie kopie genu APOE — po jednej od każdego z rodziców. Jego trzy częste formy, nazywane allelami, to ε2, ε3 i ε4.
Wynik APOE ε3/ε4 oznacza po prostu odziedziczenie jednego allelu ε3 i jednego allelu ε4.
Allel ε3 jest najczęstszą postacią APOE i zwykle służy jako wariant odniesienia. Allel ε4 jest ważny, ponieważ powiązano go z większym ryzykiem niektórych chorób związanych z wiekiem.
APOE ε4 wiąże się przede wszystkim ze zwiększonym ryzykiem choroby Alzheimera. Może również wpływać na gospodarkę cholesterolową i wiąże się z ryzykiem sercowo-naczyniowym.
Obecność ε4 nie jest jednak diagnozą.
Nie oznacza, że dana osoba zachoruje na chorobę Alzheimera lub chorobę sercowo-naczyniową. Nie oznacza też, że jej życie będzie krótsze.
Oznacza obecność dziedzicznego czynnika ryzyka — jednej informacji pomagającej zrozumieć indywidualne zagrożenia zdrowotne.
APOE jest szczególnie interesujący również w badaniach nad długowiecznością. Allel ε4 występuje rzadziej u osób wyjątkowo długowiecznych, natomiast allel ε2 występuje u nich częściej.
To jeden z powodów, dla których APOE należy do najczęściej badanych genów związanych z długowiecznością człowieka.
Geny są jednak tylko częścią obrazu. Na zdrowie wraz z wiekiem wpływają również wywiad rodzinny, stężenie cholesterolu, ciśnienie krwi, zdrowie metaboliczne, styl życia i środowisko.
Dlatego wyniku APOE nigdy nie należy interpretować w oderwaniu od innych informacji.
W przypadku wyniku ε3/ε4 użyteczne pytanie nie brzmi: „Jak długo będę żyć?”, lecz: „Czy ten wynik wskazuje ryzyko, na które należy zwrócić większą uwagę?”. Odpowiedź zależy od konkretnej osoby. Informację o APOE należy więc rozpatrywać razem ze standardową oceną kliniczną, obejmującą profil lipidowy, ryzyko sercowo-naczyniowe i metaboliczne, wywiad rodzinny, a w uzasadnionych przypadkach również ocenę poznawczą i neurologiczną.
APOE może powiedzieć coś o ryzyku. Nie może przewidzieć naszej przyszłości.
